Hallotta már azt a kifejezést, hogy farmakogenetika?

Nincs egyedül azzal, ha nem. Ez az egyébként molekuláris diagnosztika alá tartozó terület hihetetlenül. dinamikus fejlődést mutat, és nagy segítségére van az orvosoknak és pácienseknek a megfelelő kezelés megállapításához. A farmakogenetika azt a feladatot vállalta magára, hogy vizsgálatokkal megállapítsák, milyen hatással vannak az egyén genetikai tényezői arra, hogyan reagál bizonyos gyógyszeres kezelésekre. A különböző gyógyszerekre az egyének eltérően reagálnak, eltérő mellékhatások jelentkeznek náluk, mert nagyban befolyásolják öröklött tényezők, vagyis génvariánsok.

A gyógyszerek a metabolizmus (lebomlás) során olyan metabolitokká (anyagcsere-termékké) alakulnak át, melyek vízoldékonyabbak, mint az eredeti gyógyszer, ezáltal könnyebben kiválasztódnak. Tudni illik a gyógyszerek alapvetően zsíroldékonyak, viszont az átalakulás során a vesék már meg tudnak birkózni ezzel a feladattal. Ebben a folyamatban számos olyan enzim vesz részt, melyeknek génjét genetikai tényezők határozzák meg, ezáltal eltérő választ adnak bizonyos gyógyszerekre. Az enzimek olyan biokatalizátorok, amelyek gyorsítják a szervezetben lejátszódó kémiai reakciók sebességét. Egyes embereknél egyes enzimek azonban túl gyorsan dolgoznak. Másoknál a helyzet éppen ellenkező. Lehet, hogy egy aktív gyógyszer inaktiválódik a metabolizmus során. A gyógyszeres kezelés sikeressége annak függvénye, hogy a gyógyszer aktív formája az adott helyen legyen, amikor kifejti hatását. Abban az esetben, ha a gyógyszer túl sokáig marad a szervezetbe, mellékhatások alakulnak ki. A genetikai státusz ismeretében könnyebben állítható össze megfelelő gyógyszeres terápia, és emellett még a súlyos, akár életveszélyes mellékhatásos kialakulása is megelőzhető.

A gyógyszer hatása és hatékonyság függ a gyógyszer célmolekulájának, fehérjéjének a felépítésétől is. Valamint az immunreakcióban résztvevő fehérjék sem hagyhatók figyelmen kívül, mert felelősek bizonyos immunológiai mellékhatásokért.

Mit csinál a farmakogenetika?

Különféle farmakogenetika vizsgálatok során megállapíthatók a genetikai sajátosságok, amelyek hatással vannak arra, hogy az egyén hogyan reagál egyes gyógyszeres kezelésekre. A specifikus gyógyszertargetek, gyógyszermetabolizáló enzimek vagy a gyógyszerekkel összefüggő immunreakcióban résztvevő molekulák genetikai vizsgálata segíti a kezelőorvost a dózis megválasztásában vagy az esetleges gyógyszerváltásban. A beteg által szedett egyéb gyógyszereknél azt is vizsgálják, kölcsönhatásba lépnek-e a szerek egymással. A farmakogenetika vizsgálat a kezelés bármely szakaszában vagy a kezelést megelőző konzultációk alatt is lehetséges. A kezelőorvosnak kell kérnie. A farmakogenetika vizsgálat adhat kiegészítő információt, de nem helyettesíti a terápiás gyógyszermonitorozást, amely automatikusan együtt jár bizonyos gyógyszeres kezelésekkel.

Milyen farmakogenetika vizsgálatok léteznek?

A farmakogenetika vizsgálatok arra koncentrálnak, hogy az egyének hogyan reagálnak bizonyos gyógyszerekre, s ezáltal személyre szabott kezelést kaphatnak. Vizsgálják a szervezetre való hatását neurológiai és pszichiátriai gyógyszereknek, szorongásoldóknak, szívritmus-szabályzóknak, véralvadásgátlóknak, vérnyomáscsökkentőknek, thrombocytagátlóknak, gyulladáscsökkentőnek, fájdalom-és lázcsillapító gyógyszereknek, elhízás és a cukorbetegség gyógyszereinek, gyomor és bélbetegségekre kifejlesztett gyógyszereknek és még számos más terméknek. A vizsgálatok mindig a gyógyszer hatóanyagára koncentrálnak, s más-más géneket vesznek figyelembe.

Jelenleg még kevés gyógyszer esetében áll rendelkezésre a farmakogenetika vizsgálat, azonban a tendencia bővülő képet mutat. Nem minden labor végez ehhez kapcsolódó vizsgálatokat és sajnos nem minden egészségügyi biztosító támogatja, fedezi a költségeit, például a társadalombiztosítás sem. Ezekről a betegnek kezelőorvosával kell konzultálnia, aki hozzávetőlegesen azt is megtudja mondani, mennyibe kerül az egyénnek egy ilyen vizsgálat. A vizsgálat eredményeinek az értelmezése érdekében fontos, hogy a beteg genetikai tanácsadáson vegyen részt a teszt elvégzése előtt, valamint a vizsgálati eredmény kézhez vételekor.

Hogyan történik a farmakogenetika vizsgálat?

A vizsgálat a molekuláris genetika eszközeivel történik, s a beteg DNS, RNS vagy fehérje mintáját elemzi. A legújabb tesztek már akár 550 gyógyszer esetében meghatározó eredményt tudnak felmutatni, s pontosan meghatározható velük az egyén genetikai profilja. A farmakogenetika tesztek az olyan eltéréseket mutatnak ki, amelyek adott gyógyszerekre adott egyéni válaszokat határozzák meg. Ezek elsősorban gyógyszermetabolizáló enzimek, gyógyszer célpontok vagy immunválaszban szerepet játszó gének különböző változatai lehetnek. A farmakogenetika teszttel megmondható, hogy az eltérés heterozigóta vagy homozigóta formában van-e jelen. Az eredményeket a páciens fizikai jellemzői alapján kell értelmezni, tehát fontos a pontos testmagasság, testsúly, nem és kor.